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dmd进行性肌营养不良是什么

时间:2024-04-16来源:康宝助孕网

DMD进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉病变疾病,一般3~4岁起病,多数在20~30岁左右就会死亡。
DMD又称Duchenne型肌营养不良,是进行性肌营养不良9种类型之一的假肥大性肌营养不良中的一种。
DMD是一种X连锁隐性遗传疾病。患者一般3~5岁起病,以骨盆、腰背腹部肌肉无力为突出症状。一般以肌肉假性肥大并触之坚韧为首发症状,以从仰卧起立时需现转依次为俯卧、俯跪、深鞠躬位等缓慢起立的Gower征为特征性表现。
随着症状加重,会出现步行困难、心肌损害、胃肠道等平滑肌损害等,多数患者会在20~30岁因心力衰竭以及呼吸肌萎缩导致呼吸道感染而死亡。
DMD可通过临床表现、遗传以及血清肌酶、肌肉活检等诊断。目前尚无根治方法,以对症治疗和支持治疗为主,如矫正脊柱畸形和关节挛缩、心肺功能监护等。
建议有DMD基因携带者积极进行产前诊断,防止患儿出生。